La gala, que se celebra este sábado 8 de junio, tiene como objetivo ayudar a las familias con niños diagnosticados con esta enfermedad rara

(Reportaje publicado en la Agencia EFE el 4 de junio)

El municipio de Orcera (Jaén) acoge el próximo 8 de junio una gala benéfica para recaudar dinero para la investigación de la encefalopatía STXBP1, una enfermedad rara y neurológica que surge como consecuencia de la mutación de un gen.

En toda España hay 64 casos de esta enfermedad neurológica, tres de ellos en la provincia de Jaén, de los cuales uno está localizado en la Sierra de Segura.

Esta enfermedad neurológica “habitualmente genera problemas en el neurodesarrollo incluyendo el retraso psicomotor y el trastorno del espectro autista”, señala a EFE Sonia García, abuela de Francisco, el niño de 4 años que está diagnosticada de esta patología.

La gala está promovida por la Fundación Lukiss, que viene trabajando en acelerar el acceso de niños con enfermedades raras, especialmente de STXBP1 a nuevas terapias y poder ofrecer diagnósticos precisos y mejores con el objetivo de mejorar la eficacia de las terapias utilizadas.

También tiene como objetico ayudar a las familias con niños diagnosticados para ofrecerles su apoyo y finalmente colaborar en la financiación para la investigación de estas enfermedades.

El profesor del área de Biología Celular de la Universidad de Jaén (UJA) Francisco J. Esteban es uno de los pocos expertos que ha investigado sobre esta enfermedad.

“Se trata de una enfermedad rara que provoca una serie de síntomas neurológicos severos que incluyen crisis epilépticas, retraso en el desarrollo del cerebro, y alteraciones motoras”, indica el investigador. 

El profesor Esteban cree que, actualmente, la investigación sobre el síndrome STXBP1 “se encuentra en una fase crucial”.

“En nuestro grupo de investigación estamos llevando a cabo estudios genéticos y moleculares para identificar las mutaciones específicas del gen STXBP1 y detectar su impacto en las funciones celulares y moleculares y, en general, en los procesos biológicos”, explica.

Para el investigador de la UJA, estos estudios “nos permiten comprender cómo las mutaciones afectan a la neurotransmisión y su relación con las manifestaciones clínicas específicas de cada paciente, lo que es clave para el desarrollo de nuevas terapias”.

Y añade que se están utilizando modelos animales y celulares para conocer el impacto específico de las mutaciones en STXBP1, “modelos que son fundamentales para probar nuevas terapias y entender mejor la progresión de la enfermedad”.
Igualmente, el investigador jiennense asegura que se están explorando diferentes estrategias terapéuticas, incluyendo la terapia génica y el uso de determinados fármacos que puedan modular la actividad de los procesos afectados.

“Aunque estos enfoques están en fases iniciales, los resultados preliminares son prometedores”, subraya Francisco J. Esteban. 
En cuanto a la evolución de los casos en los últimos años, Esteban apunta que el diagnóstico certero está aumentando gracias a los avances en las técnicas de secuenciación genética, “lo que está permitiendo una detección más temprana y precisa de los casos y es crucial el tratamiento más adecuado de la enfermedad”.

“Sin embargo, al ser una enfermedad rara y presentarse bajo diferentes y múltiples alteraciones clínicas, su estudio sigue siendo un gran desafío”, recalca.

Aunque aún queda mucho por hacer, el investigador de la UJA tiene claro que “los avances recientes nos indican que estamos en el camino correcto para desarrollar tratamientos efectivos que puedan mejorar la calidad de vida de las niñas y niños con el síndrome STXBP1”. En la gala del próximo 8 de junio en Orcera (Jaén)  colabora el Ayuntamiento loca, la comunidad escolar del municipio y más de una docena de empresas y colectivos sociales.